“고혈압약 중에 발사탄 계열을 먹으면 심각한 부작용을 일으킬 수 있다. 다행히 할리우드 여배우 앤젤리나 졸리처럼 당장 수술하거나 치료해야 할 유전적 문제는 없다. 하지만 킬린(killin) 유전자 변이로 신장암이나 전립선암에 걸릴 위험이 있다. 망막 색소침착으로 60대 이후에 보통 사람들보다 눈이 나빠질 확률이 크다. 술 해독능력은 평균 이상이지만, 커피는 썩 잘 어울리는 편이 아니다.”
 
탈탈 털렸다. 피 3ml를 뽑아 내어주고 일주일 만에 부모님으로부터 받은 30억 개의 염기서열로 구성된 3만여 개의 유전자를 모조리 분석당했다. 어떤 약을 먹으면 위험한지, 어떤 질병에 걸릴 확률이 높은지…. 총 100GB(기가바이트), 영화 20~30편 분량의 유전정보 속에 기자의 모든 것이 들어갔다. ‘도사’에게 태어난 연월일시를 불러주고 사주팔자를 시시콜콜 듣는 일보다 더 당황스럽다. 사주팔자야 믿지 않으면 그만이라고 얘기할 수도 있다. 하지만, 유전자는 거짓말을 하지 못한다.
 
최근 국내 유전체 분석의 최고 권위자인 서울대 의대 김주한(53) 교수의 정보의학실에서 받은 기자의 지놈(Genome·유전체) 검사·해석 결과다. 이는 1990년 미국을 중심으로 세계 15개국의 연구소·대학이 공동연구한 ‘인간게놈프로젝트’와 다를 바 없는 검사다. 당시는 분석에만 13년이 걸렸고, 비용도 1000억원 이상 들었다. 2011년 10월 세상을 떠난 애플의 창업주 스티브 잡스가 10만 달러(약 1억1500만원)를 들여 했던 그 유전체 분석이기도 하다. 그는 분석을 통해 췌장암 치료법을 찾으려 했지만, 당시만 해도 유전체 정보 해석능력이 너무 부족했다. 기자가 받은 유전체 검사·분석의 실비용은 50만원. 불과 6년 전 잡스가 낸 돈의 0.5%도 안 되는 돈이다. 미국 유전체 분석장비업체인 일루미나가 최근 개발한 유전체 검사장비 ‘노바섹’을 이용하면 조만간 100달러만 내도 유전체를 분석할 수 있게 된다.
 
90년대엔 기간 13년, 비용 1000억 넘어
 
미래의 일로만 여겨졌던 유전체 분석이 일반화되는 시대가 도래했다. 그것도 국내에서다. 서울대학병원에 따르면 서울대병원강남센터가 오는 5월부터 국내 최초로 일반인을 상대로 한 풀시퀀싱(full-sequencing) 유전체 분석·해석 서비스를 시작한다. 풀시퀀싱이란 인간의 유전체를 구성하는 3만여 개의 모든 유전자를 분석하는 것을 말한다. 김주한 교수는 “지금까지 한국은 물론 미국과 같은 의학 선진국에서도 특정 질병을 유발하는 일부 유전자에 대한 타깃 분석은 있었지만, 3만여 개 유전자 전체를 분석·해석하고 약물 적합성 여부까지 진단하는 서비스는 없었다”고 말했다.
 
서울대병원강남센터는 풀시퀀싱 유전체 검사·분석을 통해 크게 다섯 가지 정보를 파악할 수 있다. 첫째 ‘약물적합성 검사’다. 유전자 분석을 통해 자기 몸에 맞는 약물 궁합을 보는 것이다. 사람마다 체질이 달라, 몸에 맞는 약이 있고 맞지 않는 약이 있다. 이 때문에 해마다 각종 약물 부작용으로 입원하는 경우가 전체 입원 환자의 6.5%에 달한다. 한국의 경우 20만 건. 일본과 미국은 각각 40만 건, 270만 건에 달한다.
 
둘째는 발병·치료·예방 등 의학적 유용성이 아주 높은 유전자 50여 개에 대한 검사다. 미국의학유전학회는 이 검사에 이상 여부가 나타나면 반드시 대응을 해야 한다고 권고한다. 앤젤리나 졸리의 경우가 딱 그랬다. 졸리가 2013년 멀쩡한 자신의 유방을 도려내 화제가 됐다. 많은 사람이 ‘유방암에 걸린 것도 아닌데 걱정이 너무 지나친 게 아닌가’ 생각했다. 하지만 아니다. 당시 유전체 검사 결과 졸리는 모친으로부터 유방암 관련 유전자 ‘BRCA1’을 물려받았으며, 이 때문에 유방암에 걸릴 확률이 87%에 달했다. 유방절제술 이후 졸리의 유방암 발병 확률은 5%대로 떨어졌다. 졸리는 도려낸 유방 조직 대신에 보형물을 넣어 아름다운 모습은 그대로 유지했다. 기자의 경우 다행히 이 검사는 ‘해당 사항 무(無)’였다.
 
셋째는 ‘희귀질환 유전자 상세 분석’이다. 발병 확률은 떨어지지만, 다른 사람보다 발병 가능성이 큰 질병에 대한 예측이다. 기자에게는 콩팥에 암이 생길 가능성이 있다는 살벌한 분석이 내려졌다. 암의 발생을 억제하는 ‘킬린’이라는 유전자가 있는데, 여기에 변이가 생겼다는 것이다. 아시아인 중에서는 250명 중에 한 명 나타나는 흔치 않은 변이란다. 이 경우 종양 억제 능력이 보통 사람보다 떨어진다고 한다. 김 교수는 “그렇다고 너무 걱정할 필요는 없다”며 “킬린 유전자변이로 인한 암 발병은 정기적인 검사로 충분히 예방할 수 있다”고 말했다.
 
넷째는 당뇨나 고혈압과 같은 ‘만성질환 위험도 예측’이다. 만성질환이 발생할 가능성을 진단해 주는 분석이지만, 발병 예측 정확도는 ‘유전질환 50여 개에 대한 검사’보다 한참 떨어진다. 보통 사람보다 상대적으로 높거나 낮은 수준을 알려준다.
 
SF영화 ‘가타카’의 섬뜩한 세상 다가오나
 
다섯째는 ‘일반 특성검사’다. 이 검사에서는 키·수명·눈동자 색·머리카락 색 등 ‘일반적’인 유전정보를 알 수 있다고 한다. 하지만 말 그대로 유전정보다. 키와 수명은 유전정보뿐 아니라 살아가면서 겪는 외부환경이 상당한 영향을 미친다. 서울대병원강남센터는 이 같은 유전체 검사·분석 서비스를 합쳐 100만원대에 내놓을 계획이다. 기자가 받은 분석은 이 중 첫째와 둘째·셋째 분석에 그쳤다. 김 교수는 “현재는 유전체 해석은 전체 정보의 1% 수준에도 못 미친다”면서도 “앞으로 10년쯤 뒤엔 해석의 범위가 기하급수적으로 발달해 지금의 1000배 수준을 넘어설 것으로 예측된다”고 말했다.
 
이쯤 되니 1998년 개봉한 앤드루 니콜 감독의 할리우드 공상과학(SF)영화 ‘가타카’를 얘기하지 않을 수 없다. 유전체 분석이 일반화된 미래의 얘기다. 유전적으로 완벽한 사람들이 지배하는 세상이다. 주인공 빈센트 프리만은 태어나자마자 혈액 한 방울 검사로 ‘심장 질환 99%, 31살에 사망’이라는 분석 결과를 받아야 했다.
 
자신의 유전적 결함에도 불구하고 우주비행사가 되고 싶었던 빈센트는 완벽한 유전자를 가졌지만 불의의 사고로 불구가 된 제롬 유진과 계약을 하고 자신의 신분을 속인다. 제롬의 피와 소변을 이용해 유전적으로 완벽한 사람으로 변신을 시도한다. 영화의 끝은 인간의 의지가 운명을 넘어서는 것으로 결말을 맺지만, 유전체 검사가 일반화되는 세상에 대한 두려움을 전해 주기에 충분하다.
 
유전체 검사가 졸리의 경우처럼 개인의 미래에 일어날 질병을 막을 수 있다면 더없이 좋은 순기능이다. 하지만 인류를 유전학적으로 개량할 것을 목적으로 연구됐던 우생학(優生學)으로 오용될 여지도 없지 않다. 태아나 어린아이의 타고난 체질·적성에 대한 검사나, 결혼을 앞둔 예비 신랑·신부의 신체검사 등에 유전체 분석이 동원될 경우다. 타고난 유전자 때문에 적성과 진로가 결정되고, 결혼이 거부된다면 영화 ‘가타카’의 암울한 미래가 현실화될 수도 있다.
 
미래학자인 서용석 한국행정연구원 연구위원은 “과학기술은 프로메테우스의 불처럼 중립적인 것”이라며 “인류가 이를 어떻게 받아들이고 쓰느냐에 따라 미래는 달라질 수밖에 없다”고 말했다.
 
최준호 기자 joonho@joongang.co.kr